孤独症的鉴别和诊断应该排除哪些疾病?
诊断自闭症应排除脆性染色体综合征、结节性硬化、Rett综合征等疾病的鉴别;高功能自闭症和阿斯伯格综合征应与多动症、学习障碍和天气相结合。オ识别儿童,精神分裂症等。
1、语言和语言发展障碍
语言障碍主要表现为语言理解或表达能力明显低于应有水平。这类儿童的非语言交流没有明显障碍,社会交往良好,对狭隘刻板重复的行为没有兴趣。
2、Rett综合征
基本上只见于女生,出生后一年发育正常,随后出现进行性脑病、自闭症样行为特征、手部目的丧失、精细操作技能丧失、共济失衡、特征性搓手动作和特殊声音,痉挛性下半身瘫痪。相关并发症包括:获得性小头畸形和惊厥。遗传方法包括:X染色体Mecp-2基因突出,男性患者突然变成致命性。女性患病率为1/10000-1/5000。
3、注意多动障缺陷的发生
主要临床特点是过度活动、注意缺陷和冲动行为,但智力正常。自闭症儿童,尤其是智力正常的儿童,往往会表现出注意力不集中、活动多等行为,容易与注意缺陷多动障碍儿童混淆。鉴别要点是:注意缺陷多动障碍儿童缺乏社会交往能力、刻板行为和狭隘兴趣。
4、脆性染色体综合征
下巴突出、耳朵大、睾丸大、自闭症等行为特征。男性患者(完全突变)往往伴有精神发育迟滞,需要不断加强训练。一些儿童表现出自闭症的症状,原因是Xq27-q28的FMR7基因突变。
5、儿童瓦解性精神障碍
又称“婴儿痴呆症”。2岁前儿童发育完全正常,发病后技能迅速丧失,出现与儿童自闭症相似的交流、沟通障碍和重复刻板行为。这种障碍很难区分儿童自闭症,直到他们正常发育一段时间后才发病。主要区别在于,Hellers综合征患儿发病后,所有现有技能全面倒退和丧失,难以恢复。
6、结节性硬化
皮肤颜色变浅,痤疮样皮肤肿块(脂肪腺瘤),婴儿痉挛,脑钙沉积。相关并发症包括:惊厥、心脏肿瘤、精神发育迟滞,需要断性或强化训练、牙釉质发育不良、视网膜肿胀、高血压。原因是16p13或9q34染色体缺失。常染色体显性遗传伴的遗传方式表达不同程度。患病率为1/10000-1/50000。
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