典型孤独症和非典型孤独症有什么区别?
所谓典型自闭症,又称“经典自闭症”或“原发性自闭症”,是指目前原因不明的自闭症,其数量可能占自闭症谱系障碍的50-70%。大多数患有典型自闭症的儿童看起来正常(甚至更好)、动作灵活,尽管不喜欢用眼睛看,但从不呆滞,儿童在早期往往只有孤独症的表现,而没有智力损害。
需要注意的是,如果典型的自闭症儿童没有及时发现并给予早期干预,他们会因为自闭症的社会问题和过度狭隘而沉迷于特殊兴趣,而不是像同龄正常儿童那样接受外部教育和影响。但是,父母通常不知道如何教育这样的孩子,导致教育不当或缺失,后期随着年龄的增长,他们会表现出智力损害。此外,30-50%的自闭症儿童从一开始就有智力损害,这与自闭症同时发生,也是先天性的。
我们称其中相当一部分为非典型自闭症(也称为“症状性自闭症”)。这种自闭症的病因很明显,比如脆性染色体综合征、雷特综合征、结节性硬化等。,而一些唐氏综合症儿童也会表现出自闭症的症状。与典型自闭症儿童相比,这类自闭症儿童的智力障碍是原发性的,严重或明显。
在初步诊断时,医生往往要考虑区分典型自闭症和非典型自闭症,并进行相关检查,如抽血检查染色体、基因和遗传代谢;做核磁共振成像,CT、脑电图等。这些检查通常很贵,但有意义,有经验的临床医生会根据自闭症儿童的临床表现,有针对性、有选择地进行检查,而不是抓胡子和眉毛,做任何检查。
比如女生出现自闭症,伴有搓手、头围小、叹气等症状时,医生会怀疑雷特综合征,可以选择抽血检查简单的雷特基因;如果孩子不仅有自闭症,而且脸颊长,耳朵大,睾丸大,医生会怀疑脆性X染色体综合征,建议抽血检查脆性染色体基因。
在非典型自闭症中明确这些特殊原因对未来的干预、预后判断、生育和优生优育具有重要意义。但目前能进行这种检查的医院并不多,主要在一些知名大学的附属医院和儿童专科医院。
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